09.05.2024 Скопље
У сусрет обележавању Светске недеље оболелих од порфирије, од 13. до 19. маја, у Националном удружењу „Порфирија Србије” покренули смо кампању за подизање свести у јавности о проблемима са којима се суочавају пацијенти оболели од ове болести.
Порфирије су група ретких наследних болести које се јављају услед мутација у генима, одговорним за синтезу хемоглобина, а који доводе до накупљања токсичних прекурсора порфирина. Порфирини су неуротоксични и изазивају различите симптоме. Код кожних порфирија јавља се осетљивост на сунчеву светлост, појаву болног црвенила, плихова и рана, док код акутних (хепатичних) порфирија изазивају јак абдоминални бол, бол у грудима, слабост у екстремитетима, повраћање, висок притисак, проблеме са мокрењем, стерилитет, парализу, кому…
Овако комплексна слика болести довела је до тога да пацијенти понекад и читаву деценију проведу по ординацијама лекара различитих специјалности у потрази за дијагнозом, а онда и када је добију – терапија је недоступна, а њима преостаје да се „сналазе” са препорукама које у највећем броју случајева нису довољне да се спрече даљи напади.
Како један напад почиње са интензивним болом, у неколико дана се развија до озбиљнијег епи-напада, који у зависности од случаја резултира парализом, комом или смрћу.
Сваки пацијент оболео од порфирије живи у сталном страху и неизвесности, знајући да следећи напад може наступити било кад, било где, због недостатка терапије или стручњака који су упознати с овим стањем у Србији.
С обзиром на то да се симптоми развијају у пубертету и да већином погађају жене, важно је додатно радити на едукацији медицинских радника, освестити јавност да порфирија није само епизодни напад, већ да се последице попут стерилитета, немогућности изласка на светлост и акутних болова дешавају често и утичу на квалитет живота пацијената. Неуролошке компликације се развијају временом и неопходна нам је адекватна медицинска пажња како би се спречили инвалидитети који су последица порфирије.
У удружењу имамо пацијенте који су након напада провели месеце на рехабилитацији учећи поново да ходају, пацијенте који деценијама не излазе ван куће јер ће их сунце у буквалном смислу спржити, младе жене које сваког месеца одлазе лекару због акутног бола где аналгетици не само да не помажу већ доводе до погоршања стања и потенцијалног акутног напада, као и оне који су проводили недеље на психијатријским клиникама због погрешне дијагнозе, младе животе који су се угасили јер порфирија је болест са хиљаду лица и захтева стручност 10 лекара.
Од самог оснивања нашег удружења посвећени смо пружању подршке оболелима од порфирије и постали смо извор информација о безбедним лековима, организујући групе подршке и омогућавајући размену искустава међу пацијентима.
Наша заједница свакодневно расте, окупљајући не само појединце већ и целокупне породице које су суочене с овим изазовом.
Пацијенти широм света имају терапију и центре који се баве порфиријом и надамо се да ће и Србија у блиској будућности бити међу њима. Надамо се да ће се медицинска заједница, као и доносиоци одлука, одазвати нашој кампањи и побољшати услове лечења у нашој земљи.
Припремила А.Ђ.
