04.11.2025 Скопље
Научници су направили значајан пробој у борби против прогерије – ретког генетског поремећаја који узрокује да деца старе много брже него нормално.
Откриће се односи на такозване „гене дуговечности“ који се налазе код људи који живе изузетно дуго, често више од 100 година. Истраживачи са Универзитета у Бристолу и групе Мултимедика открили су да ови гени, који помажу срцу и крвним судовима да остану здрави док старимо, могу да поправе део штете коју је изазвала разорна болест.
Студија, објављена у часопису „Signal Transduction and Targeted Therapy“, прва је која показује да ген дуговечности може успорити старење срца у моделу прогерије. Научно познат као Хачинсон-Гилфордов синдром (HGPS), овај ретки и фатални поремећај изазива знаке „убрзаног старења“ код деце.
Прогерију узрокује мутација у гену LMNA, што доводи до производње штетног протеина званог прогерин. Овај протеин ремети нормално функционисање ћелија, посебно у срцу и крвним судовима. Већина деце погођене овом болешћу умире у тинејџерским годинама од срчаних компликација, иако нека, попут Сани Бас, најстарије познате особе са прогеријом, живе дуже. Сани је преминула 24. октобра 2024. године, у 28. години живота.
Прогерин оштећује ћелије дестабилизацијом њиховог језгра, „контролног центра“ који усмерава ћелијску активност. Ово оштећење убрзава старење, посебно у кардиоваскуларном систему.
Тренутно, једини лек који је одобрила Америчка агенција за храну и лекове је лонафарниб, који смањује акумулацију прогерина. Истраживачи сада тестирају комбинацију лонафарниба са другим експерименталним леком, прогеринином, како би видели да ли боље функционишу заједно.
Да би истражили нове третмане, др Јан Чу и професор Паоло Мадеду са Универзитетског института за срце у Бристолу сарађивали су са тимом професорке Анибале Пак из Мултимедика групе у Италији. Њихов циљ је био да утврде да ли гени људи који живе изузетно дуго могу заштитити ћелије од оштећења изазваних прогеријом.
Научници су се фокусирали на један ген, LAV-BPIFB4, за који су претходна истраживања показала да подржава здраву функцију срца и крвних судова током старења.
Користећи генетски модификоване мишеве који развијају прогерију, истраживачи су приметили ране срчане проблеме сличне онима који се виде код деце са овом болешћу. Након једне ињекције гена за дуговечност LAV-BPIFB4, мишеви су показали побољшану функцију срца, посебно у процесу опуштања и пуњења срца крвљу (познато као дијастолна функција).
Генска терапија је такође смањила оштећење срчаног ткива, познато као фиброза, и број „старих“ ћелија у срцу. Такође је стимулисала раст нових малих крвних судова, што може побољшати здравље и отпорност срца.
Тим је затим тестирао ген на људским ћелијама добијеним од пацијената са прогеријом. Ови експерименти су показали да увођење гена за дуговечност смањује старење ћелија и фиброзу без директног смањења нивоа прогерина. Ово сугерише да ген помаже ћелијама да се бране од токсичних ефеката прогерина, уместо да га елиминише. Овај приступ појачава природну одбрану тела, уместо да напада сам дефектни протеин.
Припремила А.Ђ.
