19.02.2026 Скопље
У Србији са Дишеновом мишићном дистрофијом (ДМД) живи око 200 дечака и младића који се свакодневно суочавају са прогресивним губитком мишићне снаге, од отежаног устајања и пењања уз степенице до губитка покрета који подразумевају једноставне радње, попут самосталног држања чаше у руци, поручено је данас на конференцији организованој поводом Светског дана ретких болести.
Удружење Дишенова мишићна дистрофија организовало је скуп у Београду под називом „Да ли си ти ледени чика“ на коме су поред представника здравства учествовали оболели од те ретке болести и њихови родитељи, како би се јавност ближе упознала са проблемима са којима се суочавају и истакао значај прибављања савремене терапије.
Председник Удружења ДМД Србија Горан Васовић истакао је да је, од прошле године, први пут одобрена терапија која може да се примењује код свих оболелих, без обзира на тип мутације и изразио наду да ће надлежни у Србији „имати слуха“ и обезбедити иновативну терапију за све оболеле дечаке и младиће.
„То је терапија коју наши дечаци чекају и која би им успорила напредовање болести и очувала мишићну снагу што је дуже могуће. Удружење ДМД верује да смо сви на страни деце и да у нашем друштву нико не жели да им ускраћује лек. Захтеви за одобравање савремене терапије која успорава прогресију Дишенове мишићне дистрофије упућени су Комисији за лечење ретких болести РФЗО. Захтеве су поднели лекари из више здравствених установа у Србији који прате и лече децу са овом болешћу, за укупно 75 дечака и младића“, рекао је Васовић.
Помоћник министра здравља Небојша Тасић подсетио је да је Министарство здравља још 2017. године препознало проблем ретких болести и започело континуирану институционалну подршку удружењима пацијената.
Нагласио је да иновативни лекови представљају „светло на крају тунела“ за децу оболелу од ретких болести, јер, како је објаснио, не само да успоравају прогресију болести и продужавају живот, већ тај живот чине квалитетнијим.
„Наш задатак је да се као држава организујемо тако да ове терапије у што краћем року постану доступне у директној клиничкој примени, као и да кроз Национални програм за ретке болести обезбедимо системска и дугорочна решења за сву децу којој је помоћ потребна. Двадест први век није само век вештачке интелигенције, већ и великих пробоја у иновативним терапијама. Србија се налази у епицентру клиничких студија најсавременијих лекова и важно је да што већи број деце буде обухваћен тим програмима“, рекао је Тасић.
Педијатар из Института за мајку и детете „Др Вукан Чупић“, Гордана Ковачевић рекала је да се први знаци Дишенове мишићне дистрофије обично јављају између треће и пете године живота, када дете неспретно хода, има потешкоћа при пењању уз степенице или устајању са пода, а понекад се примети и ход на прстима или наглашени листови ногу.
С обзиром на то да су симптоми болести на почетку неспецифични, додала је, дијагноза Дишенове мишићне дистрофије се често поставља са закашњењем.
„Од уочавања првих симптома до упућивања неурологу прође у просеку око две године. Рана дијагноза је кључна за правовремену примену мера стандардне неге, пружање адекватног генетичког савета породици, као и благовремену примену терапија које могу да успоре прогресију болести и очувају мишићну снагу, док се не развије лек који у значајној мери мења ток болести“, објаснила је Ковачевић.
Докторка је додала да се сви лекари труде да према породицама чија су деца оболела од ове ретке болести буду професионални и да им објасне све појединисти о обољењу, као и то какве су све терапије доступне у земљи и свету.
Педијатар из Институт за здравствену заштиту мајке и детета „Др Вукан Чупић“ Славица Остојић напоменула је да се са напретком науке, посебно у домену генетике, напредује и са терапијским могућностима оболелих од ретких болести, укључујући и оне са Дишеновом мишићном дистрофијом (ДМД).
„Специфична ‘еxон скиппинг’ терапија је до сада била доступна само малом броју оболелих кроз клиничке студије, док се неколико пацијената лечи из средстава РФЗО“, додала је Остојић.
Истакла је да је у 2024. години, Америчка агенција за храну и лекове одобрила нову терапију за све оболеле од ДМД, без обзира на тип мутације, а да га је Европска агенција за лекове одобрилла у Европи у 2025. години за покретне дечаке.
„У Србији имамо позитивна искуства кроз клиничку студију, где је код ових дечака значајно успорена прогресија болести и они и даље ходају, иако неки имају више од 18 година, што је раније било незамисливо. Лек делује антиинфламаторно и чува преостала мишићна влакна, што је важно и за дечаке који су изгубили способност хода, јер помаже очувању функције руку, мишића за дисање, срца и других унутрашњих органа. Надамо се да ће се пронаћи начин да ова терапија буде доступна нашој деци у Србији. Сваки сачувани корак детета са ДМД је од немерљивог значаја, како за дете, тако и за породицу, лекаре и друштво у целини“, навела је Остојић.
Председник Национална организација за ретке болести Србије (НОРБС) и отац дечака са Дишеновом мишићном дистрофијом Владан Жикић рекао је да треба похвалити то што је држава урадила доста у области лечења ретких болести.
Ипак, ове године Фонд за лечење ретких болести није повећан, што значи да ниједан нови пацијент са ретком болешћу неће моћи да добије терапију. Надам се да ће надлежни имати слух, као и ранијих година, и да ће ребалансом буџета бити обезбеђена додатна средства, како би и нови пацијенти са ретким болестима имали приступ потребном лечењу“, истакао је Жикић.
Појашњава да борба са Дишеновом мишићном дистрофијом сурово подсећа на дечију игру „Ледени чика“.
„То је она стара игра у којој један играч јури децу, а ако их стигне и додирне, деца се заледе. Само што овде ништа није забавно и ништа није игра јер ДМД је болест где деца губе покрет, престају да ходају, теже ходају, а онда болест утиче на плућа и срце“, упозорио је он.
Томић Јасмина из Смедерева мајка је два дечака који болују од ДМД.
Како каже, живот са том болешћу је јако тежак и носи са собом свакодневне изазове.
„Деца ходају до неке шесте године зависи како ко и након тога до осме престају да ходају. После тога полако губе све оно што су могли да померају руке и ноге, користе чашу, сами једу и на крају престају да живе“, навела је она.
Додала је да њен млађи син Кристијан има 21 годину и блаже симптоме, док је страији Младен, који има 28 година, у горем стању – срце му је попустило за неких 50 одсто.
Кристијан Томић, младић који живи са ДМД, каже да се труди да ради све као и све други људи, запослен је као административни радник и воли да гледа филмове и серије.
„Због болести мало ми је напорно на послу, али ја се трудим да идем напред. Људи треба да знају да је ово јако тешка болест оно што сам могао јуче данас не могу. Мислим да је добро да сви добијемо савремену терапију како би добили прилику за живот“, казао је Томић.
Припремила А.Ђ.
